Test genetico BRCA per valutare la predisposizione al tumore al seno in caso di familiarità


Ogni anno in Italia vengono diagnosticati circa 48.000 nuovi casi di tumore al seno. Oggi il test genetico BRCA permette di verificare la predisposizione genetica allo sviluppo di questo tumore.

Nonostante in questo articolo ci focalizziamo sulle donne e sul cancro al seno, è importante precisare che una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 potrebbe anche associarsi all’insorgenza di cancro alla mammella negli uomini o di cancro alle ovaie nelle donne.

Che correlazione esiste tra le mutazioni dei geni BRCA1/2 e il cancro al seno?

BRCA1 e BRCA2 sono due geni oncosoppressori umani. Più precisamente, le proteine codificate da questi geni favoriscono la riparazione dei danni del DNA mantenendo il materiale genetico cellulare intatto.
Una mutazione o alterazione di uno di questi geni comporta la mancata sintesi proteica o la sintesi di una proteina non funzionante, non più in grado di correggere i danni del DNA. Conseguentemente, la cellula ha una maggiore probabilità di sviluppare ulteriori danni genetici alla base del cancro al seno.

Che cosa si intende per familiarità e predisposizione genetica per il tumore alla mammella?

Si parla di familiarità quando nella stessa famiglia vi sono uno o più casi di tumore della mammella, condizione che non implica necessariamente una predisposizione genetica del cancro al seno ma che suggerisce di sottoporsi al test.

Per predisposizione genetica per il tumore della mammella si intende invece una mutazione genetica a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 che può essere ereditata da uno dei due genitori e può comportare un aumentato rischio per la donna di sviluppare tumore al seno, anche in età giovanile.

Infatti, nel caso in cui uno dei due genitori possiede una mutazione a livello di questi geni si ha un 50% di possibilità di ereditare la mutazione. Inoltre, le mutazioni a carico di questi due geni, in caso di tumore pregresso della mammella, comportano un aumentato rischio di sviluppare un tumore nell’altra mammella.

In cosa consiste il test genetico BRCA?

Si tratta di un test di laboratorio in grado di identificare eventuali mutazioni a livello dei geni BRCA1 e BRCA2.
Questo test viene normalmente effettuato tramite il prelievo di una piccola porzione di sangue e l'analisi del DNA contenuto al suo interno ma può anche essere effettuato tramite l’analisi della saliva o delle cellule della mucosa della bocca.

Il test BRCA va effettuato sotto la stretta osservazione di un medico genetista.

Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico BRCA?

Poiché mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono rare nella popolazione generale, gli esperti ritengono che sia necessario sottoporsi al test genetico solo in caso di presenza, anamnesi o familiarità di cancro al seno, entrambe condizioni che suggeriscono una potenziale presenza di mutazioni a livello di questi geni.
In ogni caso prima di sottoporsi al test è opportuno rivolgersi a un medico genetista il quale valuterà accuratamente la necessità dell’esame prendendo in considerazione una serie di fattori tra cui l’età, la storia individuale e familiare della paziente.

Come va interpretato un test genetico BRCA positivo?

Innanzitutto, va precisato che la decisione di sottoporsi al test genetico BRCA è una decisione estremamente delicata e personale e dovrebbe essere presa dopo un’attenta valutazione dei rischi e dei benefici con il medico genetista.

Inoltre devono essere prese in considerazione le implicazioni cliniche, le conseguenze psicologiche sulla donna che si sottopone al test e sui suoi familiari, l’accuratezza dei risultati.
Anche i risultati devono essere attentamente interpretati dal medico genetista, il quale insieme all’aiuto dell’oncologo, del senologo e dello psicologo spiegherà quali misure adottare al fine di ridurre al minimo il rischio di sviluppare il cancro.

I risultati del Test BRCA

Questo test può dare risultati positivi, negativi o ambigui. Qualora il test dia risultati positivi significa che la persona ha ereditato una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2 e dunque ha un rischio maggiore di sviluppare un tumore al seno.

Tuttavia, un test positivo non significa assoluta certezza di sviluppare un cancro al seno. Inoltre, in caso di risultato positivo potrebbero esserci conseguenze sui familiari, che dovrebbero valutare l'utilità di sottoporsi al test.

Quali esami di controllo aggiuntivi è opportuno fare?

In caso di risultato positivo potrebbero essere ritenuti necessari alcuni controlli aggiuntivi come l’ecografia mammaria, la risonanza magnetica al seno o tomosintesi mammaria, al fine di favorire una diagnosi precoce così da intervenire il prima possibile e aumentare la probabilità di successo della terapia. 

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