Sindrome di Down e gravidanza, oggi i test di screening prenatale sono privi di rischi



In Italia 1 bambino su 1000 è affetto dalla sindrome di Down, la principale causa di deficit mentale. Oggi, i test di screening prenatale come il Nipt offrono un metodo sicuro, veloce e accurato per valutare il rischio di far nascere un bambino affetto da tale sindrome.

Che cos’è la sindrome di Down

La sindrome di Down, anche nota come trisomia 21, è una patologia di natura genetica dovuta ad un’anomalia cromosomica. Tale patologia rappresenta la causa più frequente di ritardo mentale.

I cromosomi veicolano moltissimi geni che determinano lo sviluppo e le funzioni del bambino durante e dopo la gravidanza.
Normalmente i bambini nascono con 46 cromosomi, 23 di origine materna e 23 di origine paterna, organizzati in 23 coppie.
Bambini con la sindrome di Down possiedono un cromosoma in più, più precisamente il cromosoma 21 che contiene 3 copie anziché due.
Questo cromosoma aggiuntivo cambia il modo in cui il corpo e il cervello del bambino si sviluppano ed è la causa di un deficit cognitivo significativo nel bambino.

Questo deficit mentale si accompagna a particolari caratteristiche fisiche e complicanze di vario genere tra cui cardiopatie, patologie autoimmuni e patologie endocrine.

Tutte le persone affette dalla sindrome di Down avranno capacità cognitive ridotte; tuttavia il grado di disabilità varia da individuo a individuo.

Qual è l’origine della sindrome di Down

La trisomia 21 deriva da un difetto genetico congenito e non ereditario.

La sindrome di Down è il risultato di un errore nella divisione cellulare che coinvolge il cromosoma 21 provocandone la duplicazione totale o parziale, ed è questa la ragione per cui il nome corretto di questa sindrome è trisomia 21.
In pratica i portatori di sindrome di Down hanno un cromosoma intero o una parte di cromosoma in più rispetto ai soggetti normodotati.

Quali sono i fattori di rischio di concepire un bambino con la sindrome di Down

Il concepimento di un bambino con la sindrome di Down dipende da una serie di fattori di rischio, tra i quali il principale è rappresentato dall’età biologica della madre. Infatti, il rischio di concepire un bambino con la sindrome di Down aumenta in maniera esponenziale dopo i 30 anni. Nel 90-95% dei casi è infatti la madre ad avere nella cellula uovo due cromosomi 21 anziché una singola copia. Tale evento non è prevedibile in quanto si verifica sporadicamente.

Quali esami permettono di effettuare una diagnosi prenatale

Gli esami prenatali per la sindrome di Down normalmente effettuati sono di due tipi:

-    Test di screening
-    Test diagnostici

I Test di Screening

Oggi scoprire con tempestività se un feto è portatore di sindrome di Down è molto più facile e sicuro di un tempo, quando si doveva attendere al parto per avere la certezza della diagnosi.

Le principali metodiche di screening prenatale a disposizione dei futuri genitori, forniscono una stima della probabilità che il feto abbia un’anomalia cromosomica.
Questi esami non sono assolutamente invasivi e possono essere effettuati a partire dal primo trimestre di gravidanza.

NIPT - Non-Invasive Prenatal Test (dalla 10 settimana di gestazione)

Il NIPT test o Test del Dna fetale libero è uno dei test di screening prenatale più precisi. Si tratta di un esame ad alta attendibilità e privo di rischi che può essere eseguito tramite un semplice prelievo di sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione.
La paziente può decidere di effettuarlo prima ancora dello screening combinato del primo trimestre (traslucenza nucale duo test).

Questo esame fornisce una stima accurata (99%) del rischio di anomalie genetiche per il feto tramite l’analisi della frazione di DNA fetale nel sangue materno.
Insieme a un’analisi ecografica, permette di fornire informazioni circa la necessità di seguire un test diagnostico più invasivo come l’amniocentesi, che verrà così effettuata in un numero più ristretto di gestanti ad alto rischio.

Il test fornisce informazioni anche su altre anomalie cromosomiche più rare:

• Oltre il 99% dei bambini con trisomia 21 (Sindrome di Down)
• Circa il 98% di bambini con trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
• Circa il 98% di bambini con trisomia 13 (Sindrome di Patau)

Test Combinato (effettuato tra la 11-14° settimana gestazionale)

Consiste in un prelievo di sangue materno (Duo Test) associato alla translucenza nucale, una semplice ecografia che ha lo scopo di misurare una specifica area della testa del feto che si trova dietro il collo.
Quando sono presenti anomalie nell’accrescimento fetale, nel tessuto della zona nucale tende ad accumularsi più fluido del normale.

Il Tri Test (effettuato tra la 15-20° settimana gestazionale)

Il Tri Test consiste in un semplice esame condotto su un campione di sangue venoso allo scopo di quantificare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto. Come il nome stesso fa intuire, il tri test si basa sull'analisi delle concentrazioni sieriche di tre markers biochimici: l'alfafetoproteina, l'estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica umana.
Se i livelli di queste sostanze sono fuori norma possono essere spia di un problema nel feto.

Test diagnostici

I tre principali sono la villocentesi, l’amniocentesi e la cordocentesi che consistono rispettivamente nel prelievo di un campione di villi coriali, di liquido amniotico o di sangue fetale. Questi test diagnostici permettono di effettuare una diagnosi definitiva con quasi il 100% di accuratezza ma si tratta di esami piuttosto invasivi e non privi di rischi (il rischio di aborto è circa l’1% dei casi).


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