Screening neonatale: entra in vigore il decreto in tutta Italia

Lo scorso 15 novembre è entrato in vigore il decreto ministeriale sullo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale. Questo decreto consente di dare avvio allo screening neonatale esteso su tutto il territorio nazionale, uniformadone anche le modalità di applicazione; lo screening comprende test per 40 malattie metaboliche ereditarie.

Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e colpiscono, con una probabilità del 25%, ad ogni gravidanza quando entrambi i genitori ne sono portatori sani; in caso contrario, possono insorgere in età adulta.
Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in: 

1-forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili, etc.;
2-forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio (ritardo nella deambulazione autonoma e/o nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell'alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo, etc..).

Lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva e consente di individuare, in modo precoce e tempestivo, i soggetti a rischio per alcune malattie congenite; l'esame avviene attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono confrontate con dei valori di riferimento.

Il decreto contiene indicazioni su: la lista delle patologie, l'informativa e il consenso, le modalità di raccolta e invio dei campioni, il sistema di screening neonatale con gli elementi della sua organizzazione, regionale o interregionale, deputata a garantire l'intero percorso dello screening neonatale (dal test di I livello alla presa in carico del neonato confermato positivo), le modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e la presa in carico del paziente, le iniziative di formazione e informazione nonché i criteri per la ripartizione dello stanziamento.

In tal modo, spiega il ministro della Salute Lorenzin, "si assicura la massima uniformità nell'applicazione della diagnosi precoce neonatale sul territorio nazionale, anche per garantire idonei standard qualitativi, ridurre il numero di richiami dei nati esaminati, ottimizzare i tempi di intervento per la presa in carico clinica e favorire l'uso efficiente delle risorse su adeguati bacini di utenza, anche tramite appositi accordi interregionali". 


Fonte
Ansa Salute&Benessere

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