Geni e cancro: il cancro generalmente non è una malattia ereditaria

Il cancro generalmente non è una malattia ereditaria, come la fibrosi cistica o la distrofia muscolare, la talassemia o l'emofilia, in cui un gene difettoso, in una o due copie, è sufficiente da solo a provocare la malattia e trasmetterla alla prole.
È però una malattia genetica, nel senso che dipende dagli effetti di una serie di mutazioni nei geni (o di alterazioni nei loro meccanismi di regolazione) che si sommano tra loro innescando la formazione del tumore e favorendo la sua evoluzione.

Queste anomalie in gran parte si accumulano in alcune cellule dei tessuti nel corso della vita, per esposizione a fattori di rischio, per stili di vita poco sani o per semplice effetto del caso. Poiché queste mutazioni non sono ereditarie, sono dette acquisite. Alcune mutazioni, tuttavia, possono essere già presenti al momento della nascita, perché ereditate da uno o da entrambi i genitori con le cellule uovo o gli spermatozoi. In questo caso tutte le cellule dell'organismo hanno le stesse anomalie.

Tuttavia la presenza di queste mutazioni non comporta inevitabilmente la comparsa della malattia, ma ne aumenta in diversa misura il rischio. Per questo, più che di ereditarietà del cancro, è corretto parlare in questi casi di predisposizione genetica allo sviluppo della malattia, una predisposizione che può essere, nei diversi casi, più o meno forte.
Se una o più mutazioni sono già presenti alla nascita, basta un minor numero di danni successivi nel DNA per raggiungere la soglia critica necessaria a innescare il processo di formazione e sviluppo del cancro. Nelle famiglie in cui si ritrovano queste anomalie i tumori sono quindi più frequenti e tendono a manifestarsi in età più giovanile.
 
Il peso della componente familiare
In molte famiglie si registrano più casi di cancro, ma questo di per sé non significa che vi sia una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia. La malattia è infatti molto frequente in tutta la popolazione, soprattutto dopo una certa età: solo in Italia si diagnosticano circa 1.000 casi di tumore al giorno. Il fatto che colpisca più membri dello stesso nucleo può quindi essere del tutto casuale. 

Le famiglie poi, oltre al patrimonio genetico, condividono spesso stili di vita, abitudini alimentari, luogo di residenza o tipo di attività professionale, che possono in vario modo e misura associarsi a un aumentato rischio di sviluppare la malattia. Attualmente si stima che complessivamente i casi di tumori riconducibili a una predisposizione familiare su base genetica siano circa il 10% del totale. I geni responsabili delle forme familiari di cancro sono in genere varianti difettose di geni oncosoppressori deputati a ostacolare la formazione dei tumori, o di geni coinvolti nei processi di riparazione dei danni al DNA. 

Talvolta una singola mutazione è legata quasi esclusivamente alla formazione di un solo tumore, come l'anomalia del gene WT1, responsabile del 5% circa dei casi di nefroblastoma o tumore di Wilms, un raro tumore del rene che si manifesta nella prima infanzia. Più spesso però il deficit, presente in tutte le cellule, può favorire la formazione di più tumori benigni e maligni in diverse parti dell'organismo. Sono state quindi individuate a oggi più di 50 sindromi, caratterizzate dall'associazione di diversi tumori, benigni o maligni, in diversi organi, legate ad anomalie genetiche trasmesse dai genitori ai figli.

Anche in questi casi, tuttavia, sebbene il rischio possa talvolta essere molto elevato, è più corretto parlare di predisposizione piuttosto che di tumori ereditari, dal momento che non tutti i portatori della medesima mutazione sviluppano inevitabilmente la malattia.
 
Sindromi e geni
Tra le mutazioni associate a più tumori in diverse parti del corpo, le più note sono quelle dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano moltissimo il rischio di tumore al seno e all'ovaio nei portatori rispetto alla popolazione generale. Di questi geni si è infatti parlato molto soprattutto dopo che l'attrice Angelina Jolie ha annunciato pubblicamente di essersi sottoposta a mastectomia bilaterale prima, e a ovariectomia poi, per prevenire la comparsa della malattia che aveva colpito altre donne della sua famiglia.

Sebbene in misura minore rispetto al rischio per seno e ovaio, le mutazioni del gene BRCA2 aumentano anche il rischio di tumore del pancreas, in entrambi i sessi, e della prostata, nell'uomo, ma difficilmente prima dei 45 anni di età.
Mutazioni del gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) possono invece provocare la poliposi adenomatosa familiare, che si manifesta con la formazione nell'intestino, fin dalla più giovane età, di centinaia di polipi, i quali, con il passare del tempo, tendono a diventare cancerosi.

Anche la sindrome di Lynch, come altre, aumenta il rischio di cancro al colon, pur in assenza di un gran numero di polipi: alle mutazioni genetiche che la determinano si associa nelle donne anche un maggior rischio di tumore dell'utero e dell'ovaio. Un difetto nel gene che codifica per la proteina p53, un importante oncosoppressore, provoca la sindrome di Li-Fraumeni, in cui si riscontra un aumento del rischio di tumore al seno e al cervello, osteosarcomi e tumori dei tessuti molli e delle ghiandole surrenali.

Altre sindromi, raggruppate sotto la sigla MEN (Multiple Endocrine Neoplasia) sono caratterizzate da diverse combinazioni di tumori benigni e maligni in vari tessuti ghiandolari endocrini, dalla tiroide al pancreas, con formazioni tumorali in altri tessuti e talvolta anomalie di altro tipo.

Quando sospettare una predisposizione familiare?
Come si è detto, il cancro è una malattia talmente comune che quasi in ogni famiglia se ne registra almeno un caso, e non è raro che colpisca due o più persone unite da legami familiari. Ciò è tanto più probabile se si condividono stili di vita che ne favoriscono l'insorgenza (per esempio tumori del polmone in forti fumatori oppure dell'esofago o dello stomaco in associazione a determinate abitudini alimentari).

La presenza di uno o due casi di cancro in famiglia di per sé non indica quindi una particolare predisposizione. La probabilità di un'origine familiare della malattia aumenta in relazione al numero di casi in famiglia (soprattutto se nello stesso ramo) e all'età giovanile di insorgenza.

Altri fattori che fanno sospettare una predisposizione genetica sono:
-diversi casi in famiglia di un tumore altrimenti raro, come quello al rene;
-sviluppo di più tumori nello stesso individuo (per esempio, in una donna, seno e ovaio);
-tumori che colpiscono bilateralmente gli stessi organi (entrambi i seni, per esempio);
-più di un tumore pediatrico tra fratelli;
-tumori che generalmente non colpiscono un determinato sesso, come il tumore al seno in un uomo.

In questi casi è opportuno consultare il proprio medico per discutere l'opportunità di sottoporsi a test genetici o di effettuare controlli più precoci e frequenti, come la mammografia.

Infine è opportuno ricordare che recenti studi hanno evidenziato il ruolo di varianti genetiche comuni nella popolazione, i cosiddetti polimorfismi del DNA, nella predisposizione ereditaria al cancro. Non si tratta in questi casi di mutazioni direttamente responsabili di anomalie nel funzionamento della cellula, ma di particolari sequenze di DNA statisticamente associate a una determinata condizione, in questo caso il cancro. 

Singolarmente queste varianti aumentano di poco il rischio di ammalarsi, ma quando sono presenti in un certo numero nello stesso individuo, possono favorire in modo significativo questa possibilità. A esempio, analizzando il centinaio circa di polimorfismi a oggi riconosciuti come associati al tumore al seno, è stato recentemente osservato che si potrebbe identificare un 5% di donne che ha un rischio di carcinoma della mammella doppio rispetto alla popolazione generale e uno 0,7% in cui questo rischio è triplo.

Inoltre, poiché questi polimorfismi possono combinarsi tra loro in modo del tutto casuale, è plausibile che anche in una quota (attualmente non quantificabile) di tumori "sporadici", ovvero che insorgono in assenza di una storia familiare, la componente genetica giochi comunque un ruolo importante.
 
Test genetici
La decisione di effettuare test genetici per verificare la presenza di mutazioni note che favoriscono lo sviluppo del cancro deve essere soppesata attentamente e presa in accordo con il proprio medico.
È importante infatti essere sicuri che il risultato che potrà emergere, sia esso positivo o negativo, non sia ambiguo; comprenderne bene le implicazioni; e prendere di conseguenza le decisioni migliori.

Per questo sono da evitare i test genetici a distanza, acquistati via internet o eseguiti in ambulatori non autorizzati, dove non ci sia personale specializzato e non sia fornito un adeguato servizio di consulenza, che aiuti a interpretare il risultato dell'esame. Inoltre una cosa importante da sapere è che un risultato positivo non si traduce quasi mai nella matematica certezza di sviluppare la malattia; così come l'assenza di mutazioni note, tra quelle esaminate, non garantisce che non ci si possa ammalare. Quindi, che l'esito sia rassicurante o preoccupante, è essenziale mantenere o migliorare i propri stili di vita, per esempio smettendo di fumare, e sottoporsi comunque agli screening consigliati.

Fonte
Fondazione Umberto Veronesi

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