La sindrome di Charlie Gard

Che cosa sono e come si manifestano le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale?

Le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale sono un gruppo particolare di malattie caratterizzate da una forte diminuzione del contenuto di Dna mitocondriale nelle cellule. I mitocondri sono gli organelli che forniscono alla cellula l’energia necessaria per il suo funzionamento. Contengono un piccolo cromosoma che serve a produrre soltanto tredici proteine, ma ognuna di esse è necessaria perché i mitocondri possano svolgere la loro funzione. Inoltre, i mitocondri contengono circa un migliaio di altre catene proteiche, tutte codificate da geni presenti nel Dna nucleare: difetti in alcuni di questi geni nucleari impediscono ai mitocondri di conservare il loro Dna, rendendoli così incapaci di produrre energia a sufficienza. Di conseguenza gli organi che consumano più energia (muscoli, fegato, cervello) non possono funzionare a dovere. 


Quali sono i sintomi diversi e quando compaiono?

Come le altre malattie mitocondriali, queste sindromi sono molto eterogenee, ma si distinguono per la loro manifestazione precoce nei primi giorni o mesi di vita e, in molti casi, per il rapido aggravarsi dei sintomi. Aspetti comuni sono la difficoltà di alimentazione e di accrescimento e la debolezza muscolare. In alcuni casi si osserva una manifestazione più tardiva dei sintomi che compaiono in modo più lento e progressivo. 

Dove colpisce la malattia?

Si conoscono tre forme principali di sindromi da deplezione del Dna mitocondriale: la forma miopatica colpisce particolarmente la muscolatura scheletrica, la forma encefalomiopatica interessa sia la muscolatura che il sistema nervoso, la forma epatocerebrale colpisce il fegato e in alcuni casi anche il cervello. Come le altre malattie mitocondriali, queste sindromi sono molto eterogenee, ma si distinguono per la loro manifestazione precoce nei primi giorni o mesi di vita e, in molti casi, per il rapido aggravarsi dei sintomi. Aspetti comuni sono la difficoltà di alimentazione e di accrescimento e la debolezza muscolare. In alcuni casi si osserva una manifestazione più tardiva dei sintomi che compaiono in modo più lento e progressivo. Si conoscono tre forme principali di sindromi da deplezione del DNA mitocondriale: una colpisce particolarmente la muscolatura scheletrica (forma miopatica), la seconda interessa sia la muscolatura che il sistema nervoso (forma encefalomiopatica), la terza colpisce il fegato e in alcuni casi anche il cervello (forma epatocerebrale). Sono però descritti anche casi con coinvolgimento cardiaco e renale.

Come si trasmettono le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale?

Le mutazioni che causano queste sindromi riguardano geni nucleari, quindi le modalità di trasmissione sono quelle tipiche di questi geni (eredità mendeliana): la forma mutata del gene può essere trasmessa sia dal padre sia dalla madre. Le mutazioni sono generalmente recessive, quindi perché la malattia si manifesti entrambe le copie del gene devono essere mutate, mentre i portatori sono sani.

Come avviene la diagnosi delle sindromi da deplezione del Dna mitocondriale?

La diagnosi è quella delle malattie mitocondriali, con sintomi multipli in organi diversi. Caratteristico delle sindromi da deplezione del Dna mitocondriale è che più passaggi del processo di produzione di energia nei mitocondri sono alterati. Nelle altre malattie mitocondriali invece si può avere l’inattivazione di uno soltanto. Un esame mirato permette la quantificazione del DNA mitocondriale e la diagnosi di deplezione del DNA mitocondriale. La diagnosi genetica serve per individuare il gene alterato e la mutazione causativa.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per queste malattie?

Come per le altre sindromi mitocondriali, non esiste una cura definitiva e si ricorre a trattamenti volti ad attenuare i sintomi. Una forma per la quale sono state sperimentate con successo terapie mirate a correggere il difetto biochimico causa della malattia è l’encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, che non è una tipica sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, perché oltre alla deplezione presenta anche altre alterazioni del Dna mitocondriale. È causata da un difetto enzimatico che porta all’accumulo di eccessive quantità di un composto fisiologico nel sangue. Con trattamenti ripetuti volti a eliminare questo composto si riesce a far regredire i sintomi della malattia. Un approccio in corso di valutazione per le forme con grave coinvolgimento epatico consiste nel trapianto di fegato.

Fonte: telethon.it

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