Arresto cardiaco improvviso, tutte le colpe del DNA

L’arresto cardiaco in una persona giovane può essere causato da malattie ereditarie genetiche scatenate da difetti del DNA che causano malattie del muscolo cardiaco oppure da mutazioni del DNA che alterano le proteine che controllano il ritmo cardiaco causando malattie in cui il cuore del paziente, pur apparendo normale alle indagini cliniche, è predisposto ad avere aritmie gravi. Ecco quali possono essere queste malattie.


Cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica è causata da geni che regolano la produzione delle proteine che permettono al cuore di contrarsi. In questa patologia il cuore aumenta di dimensioni e spesso presenta aritmie ventricolari. La diagnosi viene posta rilevando le anormali dimensioni delle pareti cardiache con l’ecografia ed eseguendo l’analisi genetica.

Cardiomiopatia dilatativa

La cardiomiopatia dilatativa è causata da mutazioni nei geni che regolano molte proteine importanti per mantenere la normale struttura del cuore (proteine del citoscheletro). In presenza di queste mutazioni il cuore perde la normale contrattilità e il paziente può manifestare sintomi di mancanza di respiro, di affaticabilità. All’ecografia il cuore si presenta allargato, con pareti sottili e ridotta capacità di pompare il sangue in circolo e l’analisi genetica è spesso fondamentale nell’identificare il difetto nel DNA.

Cardiomiopatia aritmogena

La cardiopatia aritmogena è una malattia del cuore destro e si manifesta con infiltrazione di grasso e fibrosi della parte del ventricolo di destra. Come dice il nome della malattia il sintomo principale sono le aritmie cardiache. Questa malattia peggiora rapidamente in soggetti che praticano molta attività sportiva. La diagnosi viene posta riscontrando specifiche alterazioni dell’elettrocardiogramma e con lo studio del ventricolo destro con ecografia e risonanza magnetica. Molto importante è anche il test genetico.

Sindrome del QT lungo

La Sindrome del QT lungo è una malattia in cui il muscolo cardiaco è normale ma le proteine che regolano la trasmissione dell’impulso elettrico del cuore sono alterate. La presenza delle malattia viene evidenziata misurando sull’elettrocardiogramma l’intervallo QT. Quando questo parametro è più lungo del normale il cuore diventa elettricamente instabile e può causare aritmie che portano a svenimento o arresto cardiaco. L’elettrocardiogramma e il test genetico sono fondamentali per la diagnosi.

Tachicardia Polimorfa Catecolaminergica

La Tachicardia Polimorfa Catecolaminergica , chiamata anche CPVT, è un’altra malattia in cui il cuore è di dimensioni normali e si contrae normalmente ma, per una alterazione genetica del calcio all’interno delle cellule cardiache, il cuore manifesta aritmie sopratutto quando i pazienti sono esposti a stress fisico o psichico. In questa malattia l’elettrocardiogramma a riposo e l’ecografia sono normali, solo la registrazione dell’elettrocardiogramma durante attività fisica e l’analisi genetica permettono di identificare la diagnosi corretta.

Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada, è una malattia che colpisce prevalentemente i giovani maschi in età adulta. Il difetto genetico è a carico di proteine che controllano l’ingresso di sodio nella cellula cardiaca. La mancanza di sodio altera il funzionamento elettrico cardiaco generando aritmie che insorgono specialmente durante il sonno. La diagnosi viene posta con la valutazione dell’elettrocardiogramma con la somministrazione di farmaci che inducono specifiche alterazioni dell’elettrocardiogramma e con il test genetico.

Fonte: corriere.it

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